Biologia 5: luku 5 Geeneissä on informaatio solujen toimintaan

Perinnöllinen informaatio on DNA:ssa

Geeni sisältää informaation tietyn proteiinin tai RNA-molekyylin rakentamiseksi. Osa geeneistä on aina aktiivisia, osa toimii vain tietyissä soluissa tai yksilönkehityksen tietyssä vaiheessa. Tuman kromosomeissa DNA on kiertynyt moninkertaisesti histoniproteiinien ympärille, ja kokonaisuudesta käytetään nimitystä kromatiini. Kaikkien tumallisten eliöiden geenit muodostuvat koodaavasta alueesta ja säätelyalueesta. Koodaava alue sisältää informaation proteiinin valmistamista varten, ja säätelyalueen tehtävänä on käynnistää RNA-synteesi.

Tumallisessa solussa geenin proteiinia koodaava alue koostuu monesta erillisestä informaatiota sisältävästä DNA-jaksosta, joita kutsutaan eksoneiksi. Niiden välissä on geneettistä informaatiota sisältämättömiä jaksoja eli introneita. Geenien lisäksi kromosomeissa on geenien ulkopuolisia alueita, mm. toistojaksoja ja sammuneita geenejä sekä virusperäisiä hyppiviä geenejä eli transposoneja. Transposonit ovat tarkkaan rajautuvia DNA-jaksoja, joilla on erityinen kyky siirtyä paikasta toiseen kromosomin sisällä tai jopa toiseen kromosomiin. 

Geenin rakenne. Kuva Googlen kuvahaku.

                                                                                                                                               

Jokainen geeni koostuu koodaavasta alueesta ja säätelyalueesta. Koodaavan alueen eksoneissa on proteiinien valmistamiseen tarvittava informaatio, ja niiden välissä on geneettistä informaatiota sisältämättömiä introneita. Geenin säätelyalue koostuu promoottorista ja tehostajajaksoista. Promoottori on kohta, johon geeniä lukeva ja RNA:ta rakentava entsyymi, RNA-polymeraasi, tarttuu. Tehostajajaksot auttavat luennan aloittamista.

Proteiinit rakennetaan geenien sisältämän informaation mukaisesti

Geeni sisältää informaation proteiinin aminohappojärjestyksestä. Proteiinin aminohappojärjestys puolestaan määrää kyseisen proteiinin kolmiulotteisen rakenteen. Kolmiulotteinen rakenne vaikuttaa proteiinin toimintaan, esim siihen, mitä reaktiota entsyymi katalysoi tai minkälaisen viestin viestiaine lähettää. Geenissä yksi emäskolmikko koodaa proteiinisynteesissä yhtä aminohappoa. Poikkeuksena on ainoastaan kolme emäskolmikkoa, joiden tehtävänä on lopettaa geenin luenta.

Geenin säätelyaluetta tarvitaan RNA-synteesin aloittamiseen. RNA:n rakentaminen käynnistyy, kun RNA-polymeraasientsyymi tarttuu geenin säätelyalueella olevaan promoottoriin. Sitten RNA-polymeraasientsyymi rakentaa tumassa olevista nukleotideista esiaste-RNA-molekyylin emäspariperiaatteen mukaisesti, joka sisältää geenin sekä eksoni- että intronialueet. Tätä tapahtumaa kutsutaan transkriptioksi.

Tämän jälkeen esiaste-RNA on muokattava lähetti-RNA:ksi. Esiaste-RNA sisältää introneita, jotka eivät sisällä proteiinin rakentamiseen liittyvää informaatiota. Ne poistetaan silmukoinnin avulla, jolloin lopullinen lähetti-RNA koostuu pelkistä eksoneista.

Ribosomi rakentaa aminohappoketjun lähetti-RNA:n emäsjärjestyksen perusteella

                                                                                                           

Aminohappo irtoaa ribosomista sitten kun se on valmis. Se ei kuitenkaan tässä vaiheessa ole vielä valmis proteiini. Aluksi aminohappojen välille muodostuu vetysidoksia ja aminohappoketju kiertyy tai laskostuu. Osa aminohapoista vetää toisiaan puoleensa, osa hylkii toisiaan. Proteiinin rakenteessa on erotettavissa useita järjestystasoja. Aminohappojärjestystä kutstuaan primaarirakenteeksi. Sekundaarirakenteessa primaarirakenne kiertyy tai laskostuu, kun aminohappojen väliin muodostuu säännöllisin välein vetysidoksia.

Tertiaarirakenne on proteiinin kolmiulotteinen rakenne. Se muodostuu, kun aminohapot muodostavat lisää sidoksia keskenään. Siinä on esim kysteiinien välinen rikki-rikki-sidos. Jos lopullinen proteiini koostuu useammasta aminohappoketjusta, puhutaan sen kvartaarirakenteesta. esim hemoglobiini.

Prioniproteiinin väärä laskostuminen aiheuttaa tappavia tauteja

Prioniproteiinit ovat pieniä, hermosolujen solukalvolla esiintyviä proteiineja. Jos prioniproteiinit laskostuvat virheellisesti, ne aiheuttavat tarttuvia sairauksia. Laskostuessaan väärin ne muuttavat myös lähellä olevien toisten prionien kolmiulotteisen rakenteen. Tämä käynnistää ketjureaktion, missä epänormaalit prionit leviävät ympäri hermokudosta tuhoten sitä. Prionitauteihin kuuluu nautoihin tarttuva hullun lehmän tauti. Prioniproteiinin normaalia toimintaa ei vielä tunneta.

Hullun lehmän taudin epidemia sai alkunsa naudoille syötetystä rehusta, joka sisälsi virheellisten prionien saastuttamia lampaiden kudoksia. Sairaan eläimen lihaa syömällä tauti voi tarttua myös ihmiseen.

Geenin ilmentymistä säädellään eri tavoin

Elimistön toiminta perustuu siihen, että oikeat geenit ovat aktiivisia oikeissa kudoksissa. Esim vaikka haiman saarekesoluissa on samat geenit kuin luustolihassoluissa, niissä myosiinin tuotantoa ohjaava geeni on sammuneena, mutta insuliinigeeni on aktiivisena. Kaikissa monisoluisen eliön soluissa on samat geenit, mutta suurin osa tumallisen solun geeneistä on inaktiivisia, ja ne a erikseen aktivoida.

                                                                      

Geenin aktivoiminen perustuu erilaisiin säätelyproteiineihin, joita ovat tehostaja- ja aloitusproteiinit. Niiden on tunnistettava geenin säätelyalue ja liitettävä RNA-polymeraasi koodaavaa aluetta edeltävään promoottoriin. Vasta tämän jälkeen transkriptio voi käynnistyä. Transkriptiossa siis RNA-polymeraasi kopioi DNA:ssa olevaa geneettistä koodia RNA:ksi. Transkriptio on proteiinisynteesin ensimmäinen vaihe.

Seuraava vaihe, jossa geenin ilmentymistä säädellään, on vaihtoehtoinen silmukointi eli siinä esiaste-RNA:ta jatkokäsitellään tumassa. Lyhyistä RNA-molekyyleistä ja proteiineista koostuva silmukointikoneisto poistaa intronien lisäksi eksoneja muodostaessaan lopullista lähetti-RNA:ta. Näin yhdestä geenistä saadaan aikaan useita erilaisia lähetti-RNA-molekyylejä ja sen seurauksena erilaisia proteiineja. Yksi geeni voi tuottaa useita erilaisia proteiineja vaihtoehtoisen silmukoinnin avulla. Mikro-RNA-molekyyleillä voidaan keskeyttää proteiinisynteesi. Ne estävät proteiinin valmistumisen sitoutumalla lähetti-RNA:han.

Bakteerisolussa proteiinit valmistuvat nopeasti

Bakteerilla on yksi rengasmainen kromosomi. Usein sen solulimassa on kromosomin lisäksi pieniä DNA:n muodostamia renkaita eli plasmideja. Bakteerin DNA koostuu pelkästään geeneistä, eikä siinä ole geenin ulkopuolisia alueita. Geenit koostuvat koodaavasta alueesta ja säätelyalueesta. Bakteerien geenien koodaavalla alueella ei ole introneita. Useilla peräkkäisellä geenillä voi olla yhteinen säätelyalue. Tätä säätelyalueen ja koodaavien alueiden kokonaisuutta sanotaan operoniksi.

                                                                                                            .t

Bakteereilla DNA ja ribosomit ovat sytoplasmassa, koska bakteerisolussa ei ole tumaa. Näin ribosomi valmistaa aminohappoketjua välittömästi, kun lähetti-RNA:ta alkaa syntyä. Koska bakteereilla ei ole silmukointia, ne tuottavat proteiineja nopeammin kuin tumalliset solut.