Biologia 5: luku 7 Mutaatiot

Mutaatioita syntyy sekä DNA:n kopiointivirheinä että ympäristötekijöiden vaikutuksesta

Mutaatiot ovat perimässä tapahtuvia pysyviä muutoksia. Mutaatiot ovat elämän jatkumisen edellytys! Ilman niitä ei evoluutiota ja luonnon monimuotoisuutta olisi. Mutaatioita voi tapahtua yksittäisessä geenissä, kromosomissa tai koko kromosomistossa. Jos DNA:n korjaamisesta huolehtivat entsyymit eivät kykene paikkaamaan vaurioitunutta osaa, muutos jää pysyväksi. Tällöin sitä kutsutaan mutaatioksi.

Mutageenit ovat mutaatioita aiheuttavia ympäristötekijöitä. Esim ionisoiva säteily (röntgen- ja gammasäteily), UV-säteily, monet kemikaalit sekä eräät virukset. Lisäksi luonnossa syntyvät tai synteettisesti valmistetut kemialliset yhdisteet aiheuttavat mutaatioita. Esim bentseeni ja kadmiumyhdisteet.

Lyhytaaltoinen säteily voi aiheuttaa mutaation hajottamalla vesimolekyylin vetyioniksi ja hydroksyyliradikaaliksi. Hydroksyyliradikaali korvaa nopeasti menettämänsä ionin ottamalla sen DNA-juosteesta. Tupakan savu sisältää paljon mutageenejä.

Albiinotiikeri. Kuva Googlen kuvahaku.

Geenimutaatiossa yksittäisen geenin rakenne muuttuu               

                                                                

Geenimutaatio tapahtuu yhdessä geenissä. Sen seurauksena geenin sisältämä perinnöllinen informaatio muuttuu, minkä seurauksena voi olla muutos proteiinin rakenteessa. Pienin mahdollinen muutos geenissä on pistemutaatio eli yhden nukleotidin muuttuminen toiseksi. Yleensä pistemutaatio on harmiton. Jos pistemutaatio esiintyy yleisenä populaatiossa, puhutaan yhden emäksen vaihtelusta eli snipistä. Geenimutaatioissa voi nukleotidejä myös hävitä tai tulla ylimääräisiä. Pistemutaatio ei aina muuta proteiinin aminohappokoostumusta.

Jos pistemutaation seurauksena jokin proteiinin rakenteen kannalta keskeinen aminohappo muuttuu toiseksi, voivat solun rakenteeseen ja toimintaan kohdistuvat seuraukset olla huomattavia. Esim sirppisoluanemiassa yhden aminohapon muuttuminen toiseksi aiheuttaa koko erytrosyytin muodon muuttumisen kiekkomaisesta sirppimäiseksi, jolloin erytrosyytin hapenkuljetuskyky heikkenee.

Eräät hyvin vakavat sairaudet johtuvat geenissä olevien nukleotidien häviämisestä. Esim lähes yksinomaan pojilla esiintyvä perinnöllinen lihasrappeumatauti (Duchennen lihasdystrofia) johtuu sukusolun X-kromosomissa tapahtuneesta geenimutaatiosta. Tässä mutaatiossa lihassolujen tukiproteiinia tuottavasta geenistä on hävinnyt nukleotidejä, mikä aiheuttaa ennenaikaisen lopetuskolmikon syntymisen lähetti-RNA:han ja estää toimivan proteiinin synnyn.

Kromosomimutaatiossa kromosomin rakenne muuttuu

Kromosomimutaatiossa kokonainen kromosomin osa muuttuu. Seurauksena on muutos geenien määrässä tai rakenteessa. Kromosomimutaatioita on viittä tyyppiä, ja ne ovat häviämä, liittymä, siirtymä, kääntymä ja kahdentuma. Häviämässä kromosomista irtoaa pala, eikä sitä liitetä takaisin irtoamispaikkaan. Häviämät vahingoittavat lähes poikkeuksetta solun toimintaa.

Liittymässä kromosomista irronnut pala siirtyy saman kromosomin eri paikkaan tai kokonaan toiseen kromosomiin. Siirtymässä kahdesta eri kromosomista on samanaikaisesti irronnut pala, ja palat vaihtavat paikkoja keskenään. Suurimmalla osalla näistä kromosomimutaatioista ei kuitenkaan ole vaikutusta soluihin.

Kääntymässä kromosomista irtoaa pala, joka kääntyy korjauksen yhteydessä toisin päin. Yleensä kääntymällä ei ole merkitystä alueen geenien toimintaan. Kahdentumassa jokin kromosomin osa monistuu. Myös transposonit eli hyppivät geenit aiheuttavat kromosomimutaatioita. Siirtyessään jonkin geenin sisään tai sen säätelyalueelle transposonit aiheuttavat muutoksia tämän geenin toimintaan. Transposonien arvellaan olevan peräisin viruksista. Sukusoluissa esiintyvät kromosomimutaatiot voivat aiheuttaa sairauksia jälkeläiselle. Usein nämä mutaatiot aiheuttavat epämuodostumia ja johtavat keskenmenoon.

Kromosomistomutaatiossa kromosomiluku muuttuu

Kromosomistomutaatiossa joko yksittäisten kromosomien tai koko kromosomiston lukumäärä muuttuu. Kromosomistomutaatio johtuu yleensä meioosissa tapahtuneesta häiriöstä. Kasveilla tavataan varsin yleisesti yksilöitä, joiden kromosomiluku on muuttunut lajiristeymän seurauksena. Monosomiassa toinen jonkin kromosomiparin vastinkromosomeista puuttuu. Vastaavasti mutaatiota, jossa vastinkromosomipareja on kahden sijasta kolme, kutsutaan trisomiaksi.

Turnerin oireyhtymässä toinen X-kromosomi puuttuu. Tästä on seurauksena mm. sukupuolisen kehityksen viivästyminen. Jo yksi ylimääräinen tai puuttuva kromosomi on yleensä sitä kantavalle yksilölle vahingollinen. Tällöin myös alleeleita on poikkeava määrä, mikä vaikuttaa geenin ilmentymiseen.

Polyploidiassa koko peruskromosomisto monistuu. Monisoluiset eliöt ovat yleensä diploidisia (2n) eli niillä on kaksi peruskromosomistoa. Polyploidiassa peruskromosomeja  on enemmän. Triploidiassa niitä on kolme (3n) ja tetraploidiassa neljä (4n) jne. Kasveilla polyploidia on yleistä, koska niillä ylimääräinen kromosomisto ei yleensä haittaa yksilönkehitystä, toisin kuin esim eläimillä.

Polyploidiaa on kahdenlaista, autopolyploidia ja allopolyploidia. Autopolyploidiassa lajin peruskromosomisto on monistunut, jolloin yksilössä on jokaisesta geenistä enemmän kuin kaksi alleelia. Allopolyploidiassa kromosomistot ovat peräisin kahdesta keskenään risteytyneestä lajista.

Mutaatiot vaikuttavat evoluutioon

Periytyvät mutaatiot eli sukusolulinja soluissa tapahtuvat mutaatiot aiheuttavat yhdessä rekombinaation kanssa populaation perinnöllisen muuntelun, joka ilmenee yksilöiden erilaisissa rakenteissa, elintoiminnoissa ja käyttäytymisessä. Parhaiten ympäristöönsä sopeutuneet yksilöt kykenevät tuottamaan eniten lisääntymiskykyisiä jälkeläisiä, ja niiden geenit alkavat yleistyä populaatiossa.

Uusi alleeli syntyy, kun geenin rakenne muuttuu. Mitä vähemmän yksilöitä populaatioon kuuluu, sitä suuremmalla todennäköisyydellä jälkeläinen perii kaksi kyseistä alleelia, ja vasta tällöin vaikutus näkyy yksilön fenotyypissä.

Kromosomistomutaatioilla on suuri merkitys kasvien evoluutiossa

Polyploidia lisää kasvien kykyä sopeutua vaativiin ympäristöolosuhteisiin, koska moninkertainen geenistö takaa nopean kasvun esim silloin, kun kasvukausi on lämpötilan tai veden saannin vuoksi lyhyt. Ylimääräinen tai puuttuva kromosomi haittaa enemmän solun toimintaa kuin kaikkien kromosomien lukumäärän muutos. Allopolyploidia voi tuottaa uuden lajin yhdellä hyppäyksellä ilman maantieteellistä isolaatiota.

Eläimillä polyploidia on harvinaista, koska ylimääräinen kromosomisto aiheuttaa vakavia kehityshäiriöitä yksilönkehityksen aikana ja johtaa esim ihmisellä keskenmenoon. Hedelmöittymättömästä munasolusta lisääntymistä kutsutaan partenogeneesiksi.